经济性状与功能基因的
本研究以西农萨能奶山羊、关中奶山羊、崂山奶山羊、内蒙古白绒山羊、陕北白绒山羊、板角山羊、马头山羊、贵州白山羊、贵州黑山羊、雷州山羊10个品种共计1384个个体为材料,利用生物信息学、DNA测序、DNA序列分析、PCR-SSCP、PCR-RFLP和AS-PCR技术,克隆和分析了山羊POU1F1基因,并研究了POU1F1基因(第1～6外显子,第1、3～5内含子)、PRL基因(第1～5外显子)、IGFBP-3基因(第1～3外显子和第2、3内含子)、LALBA基因(第1、3、4外显子)以及CSN1S1基因(0/1等位基因)共5个候选基因20个基因位点遗传变异,同时探讨山羊群体遗传结构、遗传多态性及其与经济性状(产奶量、产绒量、绒长、绒厚、初生重、体重、生长发育性状)的关系,旨在获取相应的分子遗传学信息,找到与经济性状相关的DNA标记,为山羊遗传资源的保护、开发与利用,以及DNA标记在标记辅助选择中的开展和奶山羊、绒山羊和肉山羊生产性能的改善与提高,提供科学依据。本研究获得以下重要研究结果: 1山羊POU1F1基因的克隆与生物信息学分析 首次克隆山羊POU1F1基因完整编码区(CDS),全长876 bp,编码291个氨基酸,包括6个外显子。此外,747 bp完整第4内含子也被成功克隆。
预测表明:该蛋白理论pI为8.36,其二级结构以螺旋为主,第63～79位氨基酸肽段可能是跨膜区,第124～198位氨基酸肽段位置可能是POU结构域,第215～271位氨基酸肽段区间可能是同源结构域;该蛋白DNA序列和氨基酸序列与绵羊同源性最高达99.0%,其次是普通牛,与绵羊亲缘关系最近,其次是牛。 2山羊POU1F1基因遗传变异位点 首次揭示18个遗传变异位点,其中,第3～6外显子上分别发现1～3个遗传变异位点,第1、3、4内含子分别发现1、4、4个变异位点,在3’UTR上发现2个遗传变异位点。
其中,10个在非编码区,8个在编码区(包括3个同义突变、3个错义突变、1个无义突变和1个移码突变)。
其中,EX3_113G>T导致第109位氨基酸发生Glu> His变化,EX3_114G>T导致第110位氨基酸发生Glu >X (Stop codon)突变,EX4_53delA导致第164位氨基酸Glu (GAA)产生移码,EX5_14G>A导致第206位氨基酸发生Glu> Glu同义突变,EX5_3
养羊
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